Olles avastanud, millist haigust - fenüülketonuuria, mis on diagnoositud vastsündinute perioodil, on koheselt ravi alustamisel vaja tuvastada. Varajane avastamine ja ravi võimaldavad saavutada soodsaid tulemusi.
Fenüülketonuuria - mis see haigus on?
Fenüülketonuuria või Fellingi tõbi on tõsine patoloogia, mida esmakordselt kirjeldas Norra teadlane Felling 1934. aastal. Siis viidi Felling läbi mitme vaimuhaigusega lapse uuringu ja avastas neis fenüülpüruvaadi esinemise uriinis, mis on toiduga kaasas oleva aminohappe fenüülalaniini lagunemine, mis ei jaota patsiendi kehas. Fenüülketonuuria on haigus, mis on seotud loodusliku ainevahetushäirega, mis on üks esimesi.
Fenüülketonuuria on pärimise tüüp
Fellingi haigus on kromosomaalne-geneetiline, pärilik, lastele saadetud vanemate poolt. Patoloogia arengu süüdlaseks on 12 kromosoomi asuv geen. Ta vastutab maksaensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi tootmise eest, mille kaudu viiakse fenüülalaniini muundamine teise ainega - türosiiniga (see on vajalik normaalse keha toimimise jaoks).
Leiti, et fenüülketonuuria päritakse retsessiivse tunnusena. Ligikaudu 2% inimestest on defektse geeni kandjad, kuid nad ei kannata fenüülketonuuria all. Patoloogia areneb ainult siis, kui nii ema kui isa edastab geeni lapsele, ja see võib juhtuda tõenäosusega 25%. Kui fenüülketonuuria päritakse retsessiivse tunnusena, naine on heterosügootne ja mees on homoseksuvõimeline geeni normaalse alleeli suhtes, siis tõenäosus, et lapsed on tervete fenüülketonuuria geenide kandjateks, on 50%.
Fenüülketonuuria vormid
Arvestades, kes saab fenüülketonuuria välja arendada, milline haigus, sageli klassikaline patoloogiline vorm, mis esineb umbes 98% juhtudest. Ülejäänud juhud - tetrahüdrobiopteriini defekti põhjustatud kofaktori fenüülketonuuria tõttu selle sünteesi või aktiivse vormi taastumise tõttu. See aine on mitmete ensüümide kofaktoriks ja ilma selleta on nende toime avaldumine võimatu.
Fenüülketonuuria - põhjused
Felling-haigus on patoloogia, mille tõttu fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi puuduse või puudumise tõttu tekib geeni mutatsioonide tõttu fenüülalaniini kudedes ja füsioloogilistes vedelikes, samuti mittetäieliku lõhustamise produktid. Osa liigse fenüülalaniini konverteeritakse fenüülketooniks, mis eritub uriiniga, mis määrati haiguse nime.
Ainevahetusprotsesside häired mõjutavad peamiselt aju. Selle kudedes tekib toksiline toime, rasvade metabolismi protsessid on katkenud, närvikiudude müelinisatsioon ebaõnnestub ja neurotransmitterite moodustumine väheneb. Nii algab lapsele vaimse alaarengu patogeneetiliste mehhanismide käivitamine.
Fenüülketonuuria - sümptomid
Sünnituse ajal näib diagnoosiga laps terve ja ainult esimesed sümptomid leiavad alles 2-6 kuud. Fenüülketonuria märgid hakkavad ilmnema, kui lapse kehas koguneb fenüülalaniin, mis sisaldab rinnapiima või kunstliku söötmise segusid. Võib esineda selliseid veel spetsiifilisi sümptomeid:
- liigne letargia või ärevus;
- asjatu karjud;
- lihasdüstoonia ;
- sagedane regurgitatsioon;
- krambid ;
- unehäired.
Lisaks sellele on haigetel beebidel kergem nahk, juuksed ja silmad kui tervete pereliikmete puhul, mis on seotud pigmendi melaniini tootmisega organismis. Teine diagnostiline märk, mille arstid või tähelepanelikud vanemad võivad märkida, on mingi "hiirt" lõhn, mis on põhjustatud fenüülalaniini vabanemisest uriinis ja higistuses.
Kliinilised ilmingud muutuvad selgemaks umbes kuue kuu vanuselt peale esimese komplementaarse söögikorra sissetoomist:
- suutmatus keskenduda üksikutele teemadele;
- ükskõiksus kõigele, mis juhtub;
- näoilmetuse puudumine, naeratab;
- käte värisemine ja nii edasi.
Märkimisväärsed on ka füüsilised kõrvalekalded: väike peasuurus, silmapaistev ülemine lõualuu, lag kasvuga. Haiglad lapsed hakkavad hiljem oma pead hoidma, indekseerima, istuma, tõusma. Tüüpiline on isendiasendis eriline positsioon - "spetsiaalne" positsioon, püstised küünarnukid püstiselt painutatud ja jalad põlvedel. Kui ravi ei ole alanud, kasvab kolmeaastaselt sümptomatoloogia.
Fenüülketonuuria - diagnoosimine
Rasedus-ja sünnitushaiguses tuvastatakse sageli laste fenüülketonuuria, mis võimaldab õigeaegselt ravi alustada ja vältida mitmete pöördumatute tagajärgede tekkimist. 4-5 päeva pärast sündi imikud võtavad tühja kõhuga kapillaarvee raskete geneetiliste haiguste kindlakstegemiseks, nende seas fenüülketonuuria. Kui rasedus- ja sünnitushaigla väljavõte tehti varem, tehakse 10 elupäeva jooksul elukohas polikliinik.
Arvestades, et harvadel juhtudel on ekslikke tulemusi, ei leita diagnoosi esimese analüüsi tulemuste põhjal kunagi. Olemasoleva patoloogia kinnitamiseks on määratud mitu uut uuringut, mille hulgas on:
- uriinianalüüs fenüülpüruvaadi avastamiseks;
- fenüülalaniini ja türosiini kvantitatiivne määramine plasmas;
- maksaensüümide aktiivsuse määramine;
- elektroentsefalograafia ja aju magnetresonantstomograafia.
Inimese sundanalüüsi diagnoosimisel võib loote ajal tuvastada geneetilise defekti, mis põhjustab patoloogia arengut. Selleks valitakse viiruse koriooni või amniootilise vedeliku rakkude proovid ja seejärel viiakse läbi DNA analüüs. Sellist uuringut soovitatakse soovitatavalt peres, kus on suur haigestumuse oht, sealhulgas, kui juba on fenüülketonuuria laps.
Fenüülketonuuria - ravi
Kui vastsündinutega tuvastatakse fenüülketonuuria, peaksid selliste haigete arstid nagu geneetilised, pediaatrid, neuroloogid, toitumisspetsialistid jälgima haigeid. Need, kes tunnevad fenüülketonuuria - millist haigust, on selge, miks tema ravi aluseks on fenüülalaniini piiramisega toitumine. Lisaks on ette nähtud meditsiin, massaaž, füsioteraapia, psühholoogilised ja pedagoogilised meetodid lapse sotsialiseerimiseks, ettevalmistus õppimiseks.
Fenüülketonuuria - toitumine
"Fenüülketonuuria" diagnoosimisel määratakse kohe lapse toit. Toidust ei võeta arvesse proteiini (liha, kala, piimatooted, kaunviljad, pähklid jt) rikkad toidud. Valkude vajadust kompenseeritakse spetsiaalsete dieetsegude ja muude toodetega koos berlofen - poolsünteetilise proteiini hüdrolüsaadiga, millel puudub täielikult fenüülalaniin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patsiendid võtavad valkja leiba, pasta, teravilja, muda ja nii edasi. Imetamine toimub piiratud annustes.
Toitumise rangelt kinnipidamine, mille käigus jälgitakse regulaarselt fenüülalaniini sisaldust veres esimese 14-15 eluaasta jooksul, hoiab ära vaimsete kõrvalekallete tekkimise. Siis on toitumine mõnevõrra laienenud, kuid paljud eksperdid soovitavad eluaegset erilist dieeti järgida. Fenüülketonuuria kofaktori vormi ei toita dieeti, vaid korrigeeritakse ainult tetrahüdrobiopteriini preparaatide manustamisega.
Fenüülketonuuria - ravimid raviks
Laste fenüülketonuuriaga kaasneb ka teatud ravimite tarbimine, sealhulgas:
- nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
- rühma B vitamiinid;
- mineraalide kompleksid;
- kudede metabolismi parandamise ravimid (ATP, ribosiin );
- ravimid, mis parandavad mikrotsirkulatsiooni (Trental, Pentoxifylline).
Fenüülketonuuria - elu ja haiguse prognoos
Vanematel, kes teavad esmalt, millist geneetiline haigus - fenüülketonuuria, on tänapäeva tingimustes antakse võimalus kasvatada tervislikku last, kui järgite kõiki meditsiinilisi ettekirjutusi. Kui nõuetekohane ravi ei ole kättesaadav, on fenüülketonuuria prognoos pettumust tekitav: patsientidel elab umbes 30 aastat, kellel on raske vaimupuudulikkus ja mitmed funktsionaalsed häired.