Kõige levinumad haigused, mis on põhjustatud geenimutatsioonist, on kopsude tsüstiline fibroos nimekirja ülaosas. See patoloogia seostatakse siseorganite poolt sekreteeritava sala järjepidevuse rikkumisega, mis põhjustab hingamisteede ja seedetrakti lüüa.
Tsüstilise fibroosi geneetiline haigus
Kõnealust haigust nimetatakse ka tsüstilise fibroosi tekkeks. Seda iseloomustab suur tihedus ja tugeva viskoossusega lima, mis katab õõnsad elundid. Selle protsessi tulemusena sekretsioon stagneerub ja patogeensed bakterid, mis põhjustavad põletikku, paljunevad aktiivselt.
Kopsu tsüstilist fibroosi on üks põhjus - seitsmenda kromosoomi kahjustus (pikk käsi). Statistika järgi on selle haiguse kandja planeedil iga 20 inimene. Haiguse tõenäosus on 25% tingimusel, et mõlemal vanemal on kahjustatud geen.
Selle haiguse kolmeks vormiks on:
- soole tsüstiline fibroos;
- kopsu või hingamisteede tsüstiline fibroos;
- segatüüpi (kopsu tsüstiline fibroos).
Kopsu tsüstiline fibroos - sümptomid
Haiguse peamised tunnused:
- viskoosse, paksu röga väljaheide köhimise ajal;
- sagedased kopsupõletiku ägenemised, bronhiit, kopsupõletik;
- soolestiku häired;
- dehüdratsioon;
- valu, ebamugavustunne maos;
- ebapiisava kehakaalu ja füüsilise arenguga söögiisu suurenemine;
- seksuaalhäired;
- pankreatiit ;
- sõrmede paksenemine kätel;
- maksahaigus;
- diabeet;
- sinusiit ;
- luude haprusus;
- soole prolaps (sirge).
Tsüstilise fibroosi kopsu vorm avaldub esimese kahe eluaasta jooksul, seda iseloomustab suur osa sekretsiooni lapse keskmises ja väikeses bronhis.
Tsüstiline fibroos - diagnoosimine ja analüüs
Diagnoos tehakse nelja peamise kriteeriumiga.
Kõigepealt kontrollitakse kahjustatud geeni olemasolu vanematel ja perekonnas esinemise juhtumeid. Positiivsed tulemused, samuti krooniliste põletikuliste protsesside avastamine kopsudes ja bronhides, soole sündroomi esinemine, annavad alust higi testiks. See seisneb pooride poolt eraldatud vedelate soolade taseme kindlaksmääramises. Protseduuri läbiviimiseks ravitakse väikest ala (ülalpool küünarnukk) spetsiaalse ravimiga, mida nimetatakse pilokarpiiniks. Sellele tsoonile on ühendatud elektrood, millega provotseeritakse higi vabanemine, mis isoleeritakse plastist või kuumakindlast kudedest, luues sauna mõju. Umbes 40 minuti pärast toodetakse toodetud vedelikku soolanalüüsil. Kui selle tase ületab kehtestatud piirid, tehakse lõplik diagnoos.
Kopsu ravi tsüstiline fibroos
Haiguse olemus ei võimalda seda täielikult ravida, ravi on suunatud sümptomite süstemaatilise kõrvaldamisele ja nõuab integreeritud lähenemist. Ravi koosneb järgmistest tegevustest:
- pikad antibiootikumide kursused;
- vastuvõtu mukolüütikumid;
- kinesteraapia;
- Kortikosteroidi hormoonide ja beeta-mimeetikumide sissehingamine;
- bronhodilataatori kasutamine;
- hingamisõppuste läbiviimine;
- dieedi korrigeerimine päevapalga suurenemisega 10-15% võrra;
- autogeenne kopsu kuivendamine;
- bug-massaaž;
- vitamiinide ja mikroelementide vastuvõtt.
Radikaalne ja kõige efektiivsem hetkel ravi meetod on kopsutransplantatsioon. Lisaks tehakse pidevalt meditsiinilisi uuringuid kõige kahjustatud geeni parandamiseks kunstlikult loodud viiruste kaudu.