Selline haigus nagu Shereshevsky-Turneri sündroom esineb peamiselt tüdrukutel ja areneb raseduse esimesel trimestril. Selle põhjuseks on kromosoomide anomaalia, kui rinnanäärmete kogumit rikutakse. See diagnoos on väga haruldane, kuid te ei saa sellest lahti saada.
Syndrome Shereshevsky-Turner - mis see on?
Teadlased ei ole veel avastanud suhet vanemate tervise ja lapse haiguse arengu vahel, näiteks Turneri sündroomiga. Seda nimetatakse ka Ulrichi sündroomiks. Eakate ema seisundit on keeruline ärevushäire oht (need esinevad esimesel või teisel trimestril), raske toksilisuse vorm, sünnid sageli enneaegsed ja patoloogiad.
Vastsündinud beebid on täiesti elujõulised, kuid neil on ebanormaalsusi. Shereshevsky-Turneri sündroomi iseloomustab:
- muutused küünarnuki liigeses;
- pteriogoidi kolded kaelas;
- neer on kujundatud nagu hobuseraua.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karüotüüp
Inimkeha moodustatakse emakas ühelt rakust, mida nimetatakse sigotiks. See moodustub pärast nende vanemate geneetilisest teavet sisaldavate 2 sugurakkude sulandumist. Need geenid määravad tulevikus lapse olemuse ja tervise. Tavalises karüotüpis võib olla kromosoomide komplekt, näiteks 46XX või 46XU. Kui gametogeneesi protsess on häiritud, siis on embrüo arengust kõrvalekalded.
Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsientide karüotüüp on tõsine patoloogia, kui X-kromosoom puudub või on häiritud. Selle kõrvalekaldega kaasneb iseloomulikke muutusi kehas ja see avaldub loote suguelundite ebapiisavas arengus. Nad ei sisalda sugurakkude elementi, on munarakkude ja vasdeferentide varane varistus.
Sündroom Shereshevsky-Turner - esinemissagedus
Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1925. aastal. Shereshevsky-Turner sündroom esineb vastsündinud tüdruku kolm tuhat. Selle haiguse praegune populatsioonide sagedus on täpselt teadmata, sest raseduse spontaanne lõpetamine erinevatel trimestritel. Äärmiselt harvadel juhtudel on selline diagnoos paarile tehtud.
Syndrome Shereshevsky-Turner - põhjused
Kui vastata küsimusele, mis põhjustab Shereshevski-Turneri sündroomi, on vaja öelda seksuaalse X-kromosoomi anomaaliumi kohta. Kui see on muutunud, toimub embrüo kehas:
- pika või lühikese käe kustutamine;
- isokromosoom X lühikese või pikkade kätega;
- X / X translokatsioon;
- rõnga X-kromosoom ja nii edasi.
Sellised patoloogiad esinevad 20% juhtudel, kui esineb mosaiitsismi, näiteks 45, X0 / 46, XY või 45, X0 / 46, XX. Meeste haigestumise mehhanismi saab seletada translokatsiooniga. Shereshevsky-Turner sündroomi tekkimise oht ei ole seotud tulevase ema vanusega. See võib juhtuda:
- sigoodi sobimatu purustamise tõttu;
- isa kromosoomi kaotamisega.
Syndrome Shereshevsky-Turner - sümptomid
See haigus võib ilmneda nii siseorganite välises kui ka töös. Shereshevsky-Turneri sündroomi diagnoosimisel võivad sümptomid olla järgmised:
- lümfostaas;
- straibismus ;
- hüpogonadism;
- lühike kasv (täiskasvanu ei ületa 150 cm);
- ülekaaluline;
- falangee puudumine;
- seksuaalne infantilism;
- Rindkere on laienenud ja sellel on lülisamba kuju;
- lühem kaelus;
- kuulmisjärgset aurikulite ebaõige kuju;
- epikantus või ptoos (silmalau deformatsioon);
- pigmendilõhnad (vitiligo või nevi).
Vastsündinud laste jalal, kätel ja naha voldikul kaelal võib paisuda ja juuksed ei kasva. Lõu luud on väikesed, taevas on kõrge. Aorta südame koarktatsioon on võimalik, see on kihiline ja häiritud põletikuline vaheseina terviklikkus. Sellist haigust nagu Shereshevsky-Turneri sündroomi psühholoogiline seisund ei kannata, kuid tähelepanu ja tajumine hajuvad.
Nibud on alati sisse tõmmatud ja suguelundid on halvasti arenenud. Näärmed asendatakse sidekoega, mis ei tooda rakke ja täieliku küpsemise ei esine. Tüdrukud ei laienda oma rindu, menstruatsiooni ei esine, esineb esmane amenorröa, nii et viljakus on täiesti puudulik. On 3 düsgeneesi vorme: puhas, ähmane ja segatud. Nad erinevad kliinilistes ilmingutes.
Syndrome Shereshevsky-Turner - diagnoosimine
Kui tulevase loote puudumisel on X-kromosoom, siis täheldatakse täielikku monosoomiat, Shereshevsky-Turneri sündroomi avastab rasedus- ja sünnitushaiguse neonatoloog või lastearst. Kui haiguse peamised tunnused puuduvad, siis märkate, et see võib olla ainult puberteet. Spetsialistid määravad testid:
- hormoonid, mis määravad gonadotropiine ja östrogeeni;
- õppida karüotüüpi.
Shereshevsky-Turneri sündroomi diagnoosimisel peaks patsient külastama oftalmoloogit, nefroloogi, südame kirurgi, kardioloogi, endokrinoloogi, geneetikat, lümfoloogi, günekoloogi ja androloogi ja otolariinoloogi. Ebanormaalsuse tuvastamiseks määravad arstid:
- magnetresonantstomograafia ;
- neerude ja suguelundite ultraheliuuring;
- elektrokardiogramm;
- radiograafia;
- kliiniline vereanalüüs;
- densitomeetria.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ravi
Sellise diagnoosi korral, nagu Turneri sündroom, sõltub ravi karüotüüp Y-kromosoomi seisunditest. Kui need on leitud, eemaldatakse tütarlaps munasarjadest. Operatsioon viiakse läbi noortel aegadel kuni 20. aastapäeva lõpuni. Selle peamine eesmärk on vältida pahaloomulise kasvaja moodustumist. Selle geeni puudumisel on ette nähtud hormoonravi.
See viiakse läbi 16-18 aastat ja ravi peamine eesmärk on:
- sekundaarsete seksuaalomaduste arendamine;
- östrogeeni puuduse ennetamine;
- menstruaaltsükli taastamine;
- gonadotropiinide taseme langus.
Shereshevsky-Turneri sündroomiga patsiendid läbivad psühholoogilist nõustamist, kus neile antakse ühiskonnas kohaneda ja elukvaliteeti parandada. Selle haigusega on enamik naisi viljatuks jäänud. Ravi eesmärgiks on peamiselt:
- välise defekti kõrvaldamine;
- kehasiseste väärarengute kompenseerimine;
- kasvu korrigeerimine;
- ainevahetuslikud komplikatsioonid.
Elu Shereshevsky-Turneri sündroomiga
Kui haigus avastatakse varases staadiumis ja ravi viiakse läbi õigeaegselt, siis normaliseerub lapse kasvutempo. Tänapäevane meditsiin võimaldab tüdrukul oma lapsi, näiteks IVF-i. Elu koos Turneri sündroomiga on soodsad ennustused. Patsiendid ei kannata vaimsetest kõrvalekalletest, kuid nendega võideldakse füüsilise töö ja neuropsühhiaalsete pingete tõttu.
Turneri sündroomiga inimesed
Lihtne haigus on Shereshevsky-Turneri mosaiik sündroom. Sellisel juhul on mõnel naisterakul üks X-kromosoom ja ülejäänud - kaks. Sellel diagnoosil olevatel lastel ei ole raskekujulisi defekte, ja menstruatsiooniga seotud seksuaalsed patoloogiad ei ole eriti väljendunud, seega võib tulevikus olla rase. Välimus fenotüüp on kohal, kuid mitte nii hele kui monosoomia.
Syndrome Shereshevsky-Turner - eluiga
Kui olete huvitatud Shereshevsky-Turner sündroomi prognoosist, siis tuleb öelda, et see ei mõjuta eluea pikenemist. Erandiks võivad olla kaasasündinud südamehaigused ja kaasnevad haigused. Õige ja õigeaegse raviga saavad patsiendid normaalse elu, neil on seksuaalpartnerid ja isegi pered.