Raseduse ajal teevad tulevased emad prenataalset sõeluuringut, et tuvastada loote varajasi geneetilisi kõrvalekaldeid. Üks selle rühma kõige tõsisemaid haigusi on 1960. aastal John Edwardsi kirjeldatud sündroom. Meditsiinis tuntakse seda trisoomina.
Edwardsi sündroom - mis on lihtne sõna?
Terve meessoost ja naissoost suguelundina on standardse või haploidse kromosoomide komplekt koguses 23 tükki. Pärast ühinemist moodustavad nad individuaalse komplekti - karüotüübi. Ta on kindel DNA-pass, mis sisaldab lapse kohta ainulaadseid geneetilisi andmeid. Normaalne või diploidne karüotüüp sisaldab 46 kromosoomi, millest igaüht on 2 emalt ja isalt.
Kõnealuse haigusega on 18 paari olemas täiendav dubleeritud element. See on trisoomia või Edwardsi sündroom - karüotüüp, mis koosneb 47 kromosoomi asemel 46 tükist. Mõnikord esineb 18 kromosoomi kolmas eksemplar osaliselt või ei esine kõigis rakkudes. Selliseid juhtumeid on harva diagnoositud (umbes 5%), need nüansid ei mõjuta patoloogia arengut.
Edwardsi sündroom - põhjused
Genetikud ei ole veel aru saanud, miks mõned lapsed arendada kirjeldatud kromosomaalseid mutatsioone. Arvatakse, et see on juhuslik ja selle vältimiseks pole ennetavaid meetmeid välja töötatud. Mõned eksperdid seostavad väliseid tegureid ja Edwardsi sündroomi - põhjused, mis väidetavalt aitavad kaasa anomaaliate arengule:
- narkootikumide, alkoholi, tubaka pikemaajaline kasutamine;
- pärilikkus;
- ema või isa vanus üle 45 aasta;
- genitaalide nakkus;
- immuunsuse, sisesekretsiooni- ja reproduktiivsüsteemi mõjutavate ravimite pikaajaline kasutamine;
- kokkupuude radioaktiivse kiirgusega.
Edwardsi sündroom - geneetika
18 kromosoomi hiljutiste uuringute tulemuste põhjal on 557 DNA sektsiooni. Nad kodeerivad rohkem kui 289 tüüpi valke kehas. Protsendina on see 2,5-2,6% geneetilisest materjalist, nii et kolmas 18 kromosoomi mõjutab loote areng nii tugevasti - Edwardsi sündroom kahjustab kolju, kardiovaskulaarset ja genitaaltüve süsteemi luud. Mutatsioon mõjutab aju mõningaid osi ja perifeerseid närvipõletikke. Edwards'i sündroomiga patsiendil on kujutatud karüotüüp, nagu on näidatud joonisel. Ta näitab selgelt, et kõik komplektid on seotud, välja arvatud 18 komplekti.
Edwards'i sündroomi sagedus
See patoloogia on haruldane, eriti võrreldes tuntumate geneetiliste kõrvalekalletega. Haigus Edwardsi sündroomi diagnoositakse ühe vastsündinu seas 7000 terve imiku kohta, enamasti tüdrukutest. Ei saa väita, et isa või aine vanus mõjutab oluliselt trisoomia esinemise tõenäosust. Edwards'i sündroom esineb lastel ainult 0,7% sagedamini, kui vanemad on üle 45-aastased. Seda kromosomaalset mutatsiooni leidub ka väikelastel, kes on kujunenud noorukieas.
Edwardsi sündroom - märgid
Vaatlusalusel haigusel on spetsiifiline kliiniline pilt, mis võimaldab täpselt määrata trisoomiat 18. Edukasari sündroomiga kaasnevad märgid on kaks - neid sümptomeid klassifitseeritakse tavapäraselt organismisisesteks ebaõnnestumisteks ja välised kõrvalekalded. Esimene manifestatsiooni tüüp sisaldab:
- naba, kubemepõletik;
- kaasasündinud südame defektid ;
- imemise ja neelamisrefleksi puudumine;
- Meckel divertikulum ;
- gastroösofageaalne refluks;
- anus või söögitoru atresia;
- kliitori hüpertroofia;
- kõhukinnisuse, väikeaju vähene areng;
- krüptoorhidism ;
- soole ebakohane asend;
- hüpospadiad;
- kusepõie kahekordistamine;
- tserebraalsete pöördete atroofia või silumise;
- segmenteeritud või hobuserakujuline neer;
- vormimata munasarjad;
- pööratud lülisamba;
- lihasdüstroofia;
- madal kehakaal (umbes 2 kg sündimisel).
Ka väliselt on Edwardsi sündroomi lihtne tuvastada - lapsepõlve foto trisoomiga 18 näitab järgmiste sümptomite olemasolu:
- ebaproportsionaalne väike pea;
- moonutatud näo kuju;
- kitsas ja lühike silmapilk;
- deformeerunud, madalal asuvad kõrvad (venitatud horisontaalselt);
- tiibade puudumine, mõnikord - traguse ja isegi kõrva kanal;
- lühike ja lai rinnus;
- alaarenenud lõualuu;
- väike suu, sageli kolmnurkse ava tõttu patoloogiliselt lühendatud ülemisest huulest;
- Sisseehitatud laiendatud nina silla;
- "Lummav peatus";
- membraanid sõrmede või nende fusioonide vahel (klapp-tüüpi jäsemed);
- suuõõne, mõnikord koos lõhuga;
- Lühike kaelus silmatorkavate kaelarätikudega;
- põiktalad ja kammkarbid peopesades;
- hemangioomid ja papilloomid nahal;
- silmalaugude ptoos;
- straibismus;
- väljaulatuv kuklakate ja madal otsmik.
Edwardsi sündroom - diagnoosimine
Kirjeldatud geneetiline haigus on abordi otsene näide. Edwards'i sündroomiga lapsed ei suuda kunagi täielikult elada ja nende tervis halveneb kiiresti. Sel põhjusel on oluline diagnoosida trisoomia 18 võimalikult kiiresti. Selle patoloogia kindlakstegemiseks on välja töötatud mitu informatiivset seanssi.
Edwards'i sündroomi analüüs
Bioloogilise materjali uurimiseks on olemas mitteinvasiivsed ja invasiivsed meetodid. Teist tüüpi testid peetakse kõige usaldusväärsemaks ja usaldusväärsemaks, see aitab Edwardsi sündroomi tuvastamisel lootele varajases arengujärgus. Mitteinvasiivne on ema veri standardse sünnieelset sõeluuringut. Invaasiagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:
- KOORIONILINE VILJU BIOPÜÜPIA. Uuring kestab 8 nädalat. Analüüsi tegemiseks lõigatakse platsentakoru tükk, sest selle struktuur langeb peaaegu täielikult loote koega.
- Amniotsentees . Katsetamisel võetakse amnionivedeliku proov. See protseduur määrab kindlaks Edwards'i sündroomi alates 14. rasedusnädalast.
- Cordocentesis. Analüüs nõuab loote väikest nabanööri veri, nii et seda diagnoosimismeetodit kasutatakse ainult hilinenud kuupäevadel, alates 20 nädalast.
Edwardssi sündroomi oht biokeemias
Sünnieelne skriinimine viiakse läbi raseduse esimesel trimestril. Tulevane ema peab annetama verd 11.-13. Rasedusnädala jooksul biokeemilise analüüsi jaoks. Kooriongonadotropiini ja plasmavalkude A taseme määramise tulemuste põhjal arvutatakse Edwards'i sündroomi risk lootel. Kui see on kõrge, viiakse naine uurimis järgmise etapi jaoks sobivasse rühma (invasiivne).
Edwardsi sündroom - sümptomid ultraheli abil
Seda tüüpi diagnoosi kasutatakse harva, peamiselt juhtudel, kui rase naine ei ole eelnevalt geneetiliselt sõelutud. Edwardi sündroomi ultraheliga saab tuvastada ainult hilisematel tingimustel, kui loote peaaegu täielikult moodustub. Trisoomia iseloomulikud sümptomid 18:
- südame-veresoonkonna ja urogenitaal-sisesüsteemi emakavälised väärarengud;
- lihasluukonstruktsioonide anomaaliad;
- pealuu luude ja pea pehmete kudede patoloogia.
- Kaudsed ultrahelihaiguse tunnused:
- bradükardia;
- loote arengu hilinemine;
- üks nabanööri arter (peaks olema kaks);
- kõhuõõnde;
- visuaalne nina luude puudumine.
Edwardsi sündroom - ravi
Uuritud mutatsiooni teraapia eesmärk on leevendada selle sümptomeid ja hõlbustada imiku elu. Cure Edwardi sündroom ja tagada lapse täieliku arengu ei saa. Standardne meditsiiniline abi aitab:
- taastada toidu läbipääsu aneasi või soolte atresiaga;
- organiseerida toit läbi sondi taustal, kus puuduvad imemised ja neelamisrefleksid;
- stabiliseerima südame-veresoonkonna süsteemi toimimist;
- normaliseerida uriini väljavoolu.
Sageli vajab Edwardsi vastsündinu sündroom lisaks põletikuvastaste, antibakteriaalsete, hormonaalsete ja muude tugevate ravimite kasutamist. On vajalik õigeaegseks intensiivraviks kõigile sellega seotud haigustele, mida see põhjustab:
- Wilmsi kasvaja ;
- konjunktiviit;
- kopsupõletik;
- keskkõrvapõletik;
- kopsu hüpertensioon;
- sinusiit;
- urineerimis-suguelundite infektsioonid;
- frontiit;
- kõrge vererõhk ja teised.
Edwardsi sündroom - prognoos
Enamik embrüo, kellel on kirjeldatud geneetiline anomaalium, sureb raseduse ajal, sest ebasoodsa loote kehast eemaldumine. Pärast sündi on prognoos ka pettumus. Kui Edwards'i sündroomi diagnoositakse, kui palju selliseid lapsi elab, kaalume me protsentides:
- 60% - mitte rohkem kui 3 kuud;
- 7-10% - 1 aasta;
- umbes 1% - kuni 10 aastat.
Erandjuhtudel (osaline või mosaiikne trisoomia 18) võivad ühikud saavutada küpsust. Isegi sellistes olukordades jätkub John Edwardsi sündroom ebaõnnestumatult. Täiskasvanud lapsed selle patoloogiaga jäävad igavesti oligofreeniks. Maksimaalne, et neid õpetada:
- tõstke oma pea;
- naeratus;
- seal iseseisvalt;
- tunnustama piiratud ringi inimesi.