Igal aastal planeedil on ligikaudu 8 miljonit geneetiliste kõrvalekallete lapsi. Loomulikult ei saa te seda mõelda ega looda, et teid kunagi puudutataks. Kuid just sel põhjusel on geneetilise analüüsi tänapäeva raseduse populaarsus.
Võite toetuda saatusele, kuid ennekõike ei saa seda ennustada, ja paremini püüda ennetada perekonna tohutut tragöödiat. Paljusid pärilikke haigusi saab vältida, kui teid ravitakse raseduse kavandamise faasis. Ja kõik, mida vaja on, on eelnevalt konsulteerida geneetikuga. Lõppude lõpuks on teie DNA (teie ja teie abikaasa), mis määravad teie tervise ja teie lapse pärilikud tunnused ...
Nagu juba mainitud, on raseduse kavandamise etapis vaja konsulteerida selle spetsialistiga. Arst suudab ennustada beebi tuleviku tervist, määrata pärilike haiguste ilmnemise riski, öelda, millised uuringud ja geneetilised testid tuleb läbi viia, et vältida pärilikke patoloogiaid.
Geneetiline analüüs, mis viiakse läbi nii planeerimisperioodil kui ka raseduse ajal, näitab abakõlblikkuse põhjuseid, määratleb sissetulevate väärarengute ja pärilike haiguste ohtu lootel, tetragonaliste tegurite mõjul enne sünnitust ja raseduse ajal.
Kindlasti konsulteerige geneetikuga, kui:
- rasedate ema rohkem kui 35 aastat;
- perekonnas on pärilikud haigused;
- sündinud lapsega kaasasündinud väärarengutega;
- kahjulikud tegurid, mida mõjutavad rasestumisvastased või raseduse ajal (röntgenuuring, teatud ravimite võtmine, kiiritus);
- raseduse ajal ründas ema ägeda viirusnakkuse (toksoplasmoos, punetised, ägedad hingamisteede infektsioonid, gripp);
- kui naisel esinesid abordid või surnultsündid;
- rasedad naised, kellel on biokeemiline analüüs ja ultraheliuuring.
Geneetilised testid ja testid, mida tehakse raseduse ajal
Üks peamisi lootevigastuste tuvastamise meetodeid on emakasisene uurimine, mis viiakse läbi ultraheliuuringute või biokeemiliste uuringute abil. Ultraheli abil skanneeritakse looteid - see on absoluutselt ohutu ja ohutu meetod. Esimene ultraheli viiakse läbi 10-14 nädala jooksul. Juba praegu on võimalik loote kromosoomi patoloogiaid diagnoosida. Teine kavandatud ultraheli viiakse läbi 20-22 nädala jooksul, kui enamus loote siseorganite, näo ja jäsemete arengu kõrvalekalded on juba kindlaks määratud. 30-32 nädala jooksul aitab ultraheli tuvastada väiksemaid loote arenguid, amnionivedelikke ja ebanormaalset platsenta. Tingimustel 10-13 ja 16-20 nädala jooksul tehakse raseduse ajal vere geneetilist analüüsi, määratakse biokeemilised markerid. Eespool toodud meetodeid nimetatakse mitteinvasiivseteks. Kui nendes analüüsides tuvastatakse patoloogia, siis on ette nähtud invasiivsed eksami meetodid.
Invasivsete uuringute käigus arstid "sissetungivad" emakaõõnde: nad võtavad uuringuteks materjali ja määravad loote karüotüübi kõrge täpsusega, mis võimaldab välistada geneetilisi patoloogia nagu Downi sündroom, Edwards ja teised. Invaalsed meetodid on:
- Chorioni biopsia - rakud võetakse tulevastest platsentatest läbi kõhuseina esiosa. Seda hoitakse 9-12 nädalat. Protseduur ei kesta kaua, tulemus on 3-4 päeva, abordi tõenäosus - 2%. Kuid kui nad tuvastavad geenipatoloogiaid, siis on võimalik rasedust katkestada varases staadiumis;
- amniokenteensus - amniootilise vedeliku analüüs 16-24 rasedusnädalal. See on kõige turvalisem meetod, sest komplikatsioonide protsent ei ületa 1%. Kuid tulemus peab ootama pikka aega, kuna spetsialistid "kasvavad" rakke ja see protsess võtab aega;
- Cordocentesis - loote nabaväädi punktsioon, millele järgneb loote vere kogumine , viiakse läbi 20-25 nädala jooksul. See on väga täpne analüüs, mis viiakse läbi 5 päeva jooksul;
- platsentogeneesi - platsenta rakkude proovid, mis sisaldavad loote rakke. Tüsistuste oht on 3-4%.
Nende protseduuride läbiviimisel on tüsistuste oht kõrge, seega rase ja loote geneetiline analüüs viiakse läbi rangete meditsiiniliste näidustuste kohaselt. Lisaks geneetilisest riskigrupist pärinevatele patsientidele viivad need analüüsidega läbi naised haiguste ohu korral,
Need testid viiakse läbi ainult päevahaiglas ultraheli järelevalve all, sest naine pärast nende käitumist peaks mitme tunni jooksul spetsialistide järelevalve all olema. Võimalikke komplikatsioone vältimiseks võib talle anda ravimeid.
Nende diagnostiliste meetodite kasutamisel võib tuvastada kuni 300 geneetilisest haigusest 5000.