Mõnikord saab kõik erakordsed plaanid ja lootused, mis hävitavad noori vanemaid, ühe liikumisega ületada. Näiteks on kohutav diagnoos fenüülketonuuria.
Laste fenüülketonuuria põhjused
Fenüülketonuuria on geneetiline haigus, mille põhiolemus on aminohapete ainevahetuse rikkumine, nimelt ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumine, mis vastutab fenüülalaniini, valgu leidmise eest enamikus toiduainetes, mida traditsiooniliselt tarbitakse toidus, fenüülalaniini vahetamist. Mitte split valk on tõsine oht inimese ajule ja närvisüsteemile.
Haigus pole nii haruldane - 1 patsiendil 7000-st. Kahjuks võib selle haigusega laps ilmuda täiesti tervetele vanematele, tingimusel et nad on mõlemad fenüülketonuuria latentse "unerežiimse" geeni kandjad.
Fenüülketonuuria tunnused
Haiguse oht on see, et vastsündinute perioodi ei ole võimalik eritestideta seda tunnustada. Ja esimesed märgid võivad ilmneda ainult 2-6 kuud:
- letargia;
- kõhulahtisus, oksendamine;
- lihaste toonuse vähenemine;
- naha muutused;
- vaimne alaareng.
Kui haigus ei ilmu õigel ajal ja ei alusta ravi, võib vaimne aeglustumine suureneda.
Fenüülketonuuria: sõelumine
Selle haiguse õigeaegseks avastamiseks kasutatakse massi vastsündinute sõeluuringut - vastsündinute veri uuring, mis sisaldab fenüülalaniini. Kui indikaatoreid tõstetakse, suunatakse laps geneetikule diagnoosi selgitamiseks.
Fenüülketonuuria: ravi
Peamine asi selles hirmsa haiguse ravis on korralik toitumine fenüülketonuuriaga. Toidu olemus, välistades fenüülalaniini sisaldavaid tooteid, see tähendab kõiki loomset päritolu proteiinisisaldusega toite. Valgu defitsiit täidetakse spetsiaalsete aminohapete segudega.
Vanuse järgi väheneb närvisüsteemi tundlikkus jaotamata valgu suhtes ja peaaegu kõik 12 kuni 14-aastased fenüülketonuuriaga patsiendid lähevad üle normaalsele dieedile.