Haruldased geneetilised haigused - mõiste on väga tingimuslik, sest haigus ei pruugi üheski piirkonnas tõenäoliselt esineda ning mõnes teises maailma piirkonnas mõjutab süstemaatiliselt suur osa elanikkonnast.
Geneetiliste haiguste diagnoosimine
Pärilikud haigused ei esine esimesel elupäeval, võivad nad ilmneda alles mõne aasta pärast. Seetõttu on tähtis analüüsida inimese geneetilisi haigusi õigeaegselt, mille realiseerimine on võimalik nii raseduse planeerimise kui ka loote arengu ajal. On mitmeid diagnostikameetodeid:
- Biokeemiline. See võimaldab kindlaks teha pärilike ainevahetushäiretega seotud haiguste rühma. See meetod hõlmab geneetiliste haiguste perifeerse vere analüüsi, samuti teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uuringut.
- Tsütogeneetiline. See aitab tuvastada haigusi, mis tekivad rakkude kromosoomide organiseerimisel tekkivate häirete tõttu.
- Molekulaarne tsütogeneetika. See on eelmisega võrreldes sobivam meetod ja võimaldab diagnoosida isegi vähimatki muutusi kromosoomide struktuuris ja paigutuses.
- Syndromoloogiline . Geneetiliste haiguste sümptomaatika langeb sageli teiste, mittepatoloogiliste haiguste sümptomitega. Selle diagnostilise meetodi olemus on eristada tervetest sümptomitest, eriti sellistest, mis näitavad päriliku haiguse sündroomi. Seda tehakse spetsiaalsete arvutiprogrammide abiga ja geneetikute hoolikas uurimine.
- Molekulaarne-geneetiline. Kõige kaasaegsem ja usaldusväärsem meetod. Võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada isegi väikesi muutusi, sealhulgas nukleotiidide järjestuses. Seda kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.
- Ultraheliuuring:
- vaagnaelundid - naiste reproduktiivse süsteemi haiguste kindlakstegemine, viljatuse põhjused;
- loote areng - kaasasündinud väärarengute diagnoosimiseks ja teatavate kromosoomsete haiguste esinemiseks.
Geneetiliste haiguste ravi
Ravi viiakse läbi kolme meetodi abil:
- Sümptomaatiline. Ei kõrvaldab haiguse põhjuse, kuid eemaldab valulikud sümptomid ja takistab haiguse edasist arengut.
- Etioloogiline. See mõjutab otseselt haiguse põhjuseid geeniparandusmeetodite abil.
- Patogeneetiline. Seda kasutatakse füsioloogiliste ja biokeemiliste protsesside muutmiseks kehas.
Geneetiliste haiguste liigid
Geneetilised pärilikud haigused on jagatud kolmeks rühmaks:
- Kromosomaalsed aberratsioonid.
- Monogeensed haigused.
- Polügeensed haigused.
Tuleb märkida, et kaasasündinud haigused ei kuulu pärilike haiguste hulka. need tekivad enamasti loote mehaanilisest kahjustusest või nakkushaigustest.
Geneetiliste haiguste loetelu
Kõige tavalisemad pärilikud haigused:
- hemofiilia;
- värvipimedus;
- Downi sündroom;
- tsüstiline fibroos;
- spina bifida;
- Canavani tõbi;
- leukodüstroofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatoos;
- Angelmanni sündroom;
- Thea-Sachsi tõbi;
- Charcot-Marie tõbi;
- Joubert'i sündroom;
- Prader-Willi sündroom;
- Turneri sündroom;
- Klinefelteri sündroom;
- fenüülketonuuria.
Kõige haruldased geneetilised haigused:
- Kapgrassi eksiarvamus;
- elava korpuse sündroom;
- lata;
- Klein-Levini sündroom;
- progeria;
- elevandi haigus;
- teravdatud peegeldus;
- mikropsia;
- cicero;
- Stendali sündroom;
- plahvatava peapöörituse sündroom;
- Robeni sündroom.
Haruldased geneetilised nahahaigused:
- porfüüria;
- Blashko joon;
- sinine naha sündroom;
- hüpertrichoos;
- Güntheri tõbi.