Porfüüriahaigus

Vere punane värv, samuti selle võime hapnikku transportida, tuleneb heme esinemisest. See omakorda tekib see biokeemiline ühend ensüümide tõttu, mille tootmiseks on vaja porfüriini. Kui need ained on puudulikud, tekib porfüüria, tavaliselt põhjustab pärilikkus.

Geneetika ja porfüüria

Selle haiguse progresseerumist soodustav peamine tegur on antigeeni kandjate HLA B7 ja HLA A3 olemasolu veres. Nad põhjustavad heme moodustavate ensüümide ebapiisavat tootmist, samuti lipiidide ühendite oksüdatsiooni rikkumist.

Lisaks geneetikale on pöördumatu B-, C- ja A-hepatiit (rasketes vormides) koos maksa parenhüümi lagunemisega olulised luuüdi kahjustused.

Porfüüria sümptomid

Vajalikud ensüümiühendid moodustuvad maksas ja luuüdis. Sellest tulenevalt erinevad porfüüria tunnused olenevalt kahjustatud elundist ja mitmesugustest patoloogiatest.

Maksa tüübil on järgmised allrühmad ja iseloomulikud kliinilised ilmingud:

1. Pärilik. Kõige märgatavam sümptom on epigastilise piirkonna intensiivne valu. Lisaks esineb tahhükardia, kerge vaimuhaigused, hüpertensioon .
2. Äge vahelduv. Muidugi on pisut sarnane pärilikule vormile, kuid see mõjutab kesk- ja perifeerset närvisüsteemi. Sellega kaasnevad hallutsinatsioonid, epilepsiahoog, deliirium ja bronhide silelihaste, kopsude halvatus.
3. Chester. Oma nime on saanud geograafilise asukoha tõttu (peamiselt Inglismaal Chesteri linna haigeid inimesi) ja genealoogilisi suhteid. Sarnaselt eelmisele porfüüria vormile, kuid sellel on raskemad sümptomid, mõnikord on raske neerupuudulikkusega.
4. Coproprotoporphyria. See ühendab Lõuna-Aafrika elanikele iseloomuliku haiguse kolme eespool nimetatud liigi kliinilisi ilminguid. Selle haigusega kaasnevad epidermise pinnale levinud lööbed.
5. Urokopproporfiriya. Seda diagnoositakse sageli naha porfüüriaga - sümptomid on väljendatud pigmentatsiooni ja väikeste mullide moodustamisega käte ja näo piirkonnas. See mõjutab tihtipeale Venemaa elanikke ja endise SRÜ riike.

Kui porfüriinide sünteesi luuüdis on häiritud, tekivad sellised haigused:

1. Erütropoetiline uroporfüüria. Kõige ohtlikum haiguse tüüp, kuna see võimaldab harva elada täiskasvanuks. Seda iseloomustab naha kahjustus (koos mittekahjuvate haavandiliste erosioonidega), hambad, tundlikkus päikese kiirgusele ja progresseerumine - vere infektsioon.
2. Erütropoeetiline koproporfüüria. Peamine sümptom on tugev tundlikkus ultraviolettkiirgusele, mis põhjustab epidermise turset, sügelust ja hüperemeediat. Pikaajalisel päikese käes on ka vesiikulite esinemine, hemorraagiline lööve, naha haavandid ja armid.
3. Erütropoeetiline protoporfiiria. Täpselt sama kliiniku poolt nagu eelmine patoloogia tüüp, seda diagnoositakse vereanalüüsi abil (protoporfiini kontsentratsioon erütrotsüütides suureneb).

Porfüüriahaiguste ravi

Praeguseks ei ole haiguse ravimiseks tõhusaid meetodeid. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravi keeruline skeem põhiliste sümptomite kõrvaldamiseks:

• vererõhu alandamine;
• splenektoomia;
• plasmapheeria ;
• põletikuvastaste ja analgeetiliste ravimite võtmine;
• püsiv kaitse ultraviolettkiirguse vastu;
• libiainete perioodiline paigaldamine glükoosilahusega, riboksiinide, adenosiinmonofosfaadi, delagíla kasutuselevõtt.