Trisoomia 13

Geenist kõrvalekalded mõjutavad oluliselt lapse elujõulisust, mistõttu on see probleem väga arstide ja tulevaste vanemate pärast mures. Üks sellistest patoloogiatest on Patau sündroom, mida põhjustab trisoomia 13. kromosoomis. Selle kohta ja me ütleme selles artiklis.

Mis on Trisomy 13?

Patau sündroom on haruldane haigus kui Downi sündroom ja Edwardsi sündroom . See esineb ligikaudu 1 kord 6000-14000 raseduse puhul. Ent lõpuks on see üks kolmest kõige tavalisemast geenipatoloogiast. Seda sündroomi moodustatakse mitmel viisil:

• paarise täiendava kromosoomi moodustumise tulemusena - lihtne trisoomia;
• muteerumise tõttu rakkude ebaõiglase tekitamise või päriliku eelsoodumuse tõttu - Robertsoni translokatsioon.

Samuti on see täielik (kõikides rakkudes), mosaiigitüüp (mõnes) ja osaline (kromosoomide täiendavate osade olemasolu).

Kuidas leida trisomüü 13?

Lootele ebanormaalse hulga kromosoomide tuvastamiseks on vaja väga keerukat uuringut - amniokentees , mille käigus võetakse uuringusse vähe amnionivedelikku. See protseduur võib põhjustada spontaanse raseduse katkemist. Seega, et hinnata trisoom-13 esinemise ohtu lootele, antakse terviklik sõeluuring. See koosneb ultraheli ja vereproovi võtmisest veenist, et määrata selle biokeemiline koostis.

Trisoomia ohtude kindlakstegemine 13

Pärast 12-13 nädala järel verega manustamist ja ultraheli, saab tulevane ema tulemuseks, kus põhilised ja individuaalsed riskid on selgelt määratletud. Kui esimese trisomiumi 13 (st norm) teine ​​number on väiksem kui teine, siis on risk madal (näiteks: aluseks on 1: 5000 ja üksikisiku 1: 7891). Vastupidi, siis on vaja geneetilisi konsultatsioone.

Trisoomia sümptomid 13 lastel

See geenipatoloogia põhjustab lapse arengus väga tõsiseid rikkumisi, mida võib isegi ultraheli näha:

• näo vale struktuur: silmad on liiga lähedal, kaldus kummardus, lõualuu ülemine lõualuu (nii hinge kui ka taeva), kõrvade ja nina deformatsioon;
• täiendavate sõrmede olemasolu ja teised kõrvalekaldeid jäsemetes;
• siseorganite defektid: süda, neer, pankreas jne

Enamasti kaasneb selline rasedus mitmehadruniini ja loote väikese massiga. Selle haigusega lapsed surevad rohkem esimestel nädalatel pärast sünnitust.