Hiljuti meie riigis oli kohustuslik läbi viia geneetiliste haiguste uuring ja vastsündinute audioloogiline skriinimine. Need tegevused on suunatud kõige tõsisemate haiguste õigeaegsele avastamisele ja ravile.
Mis vastsündinutel on vastsündinute skriinimine?
Vastsündinu skriinimine on massiprogramm pärilike haiguste tuvastamiseks. Teisisõnu, see on kõigi väikelaste katse erandite tegemiseks teatud geneetiliste haiguste jälgedes veres. Uut vastsündinute geneetilisi kõrvalekaldeid on võimalik tuvastada ka raseduse skriinimise ajal. Kuid mitte kõik. Paljude haiguste väljaselgitamiseks viiakse läbi täiendavaid uuringuid.
Täiskasvanute vastsündinute sõeluuringud viiakse läbi lapse elu esimestel päevadel, kui ta on ikka veel haiglas. Selleks võtab laps vere juurest ja viib läbi laboriuuringu. Uuringute tulemused on vastsündinutel valmis 10 päeva jooksul. Selline varajane uurimine on seotud asjaoluga, et mida varem haigus esineb, seda suurem on lapse taastumise tõenäosus. Ja enamikul uuritud haigustel ei ole mingeid väliseid ilminguid mitu kuud ja isegi aastaid.
Vastsündinute skriinimine hõlmab järgmiste pärilike haiguste uuringuid:
Fenüülketonuuria on haigus, mis seisneb aminohappe fenüülalaniini lõhestatava ensüümi puudumisel või vähenemises. Selle haiguse oht on fenüülalaniini kogunemine veres, mis omakorda võib põhjustada neuroloogilisi häireid, ajukahjustust, vaimset alaarengut.
Tsüstiline fibroos - haigus koos seedetrakti ja hingamisteede häiretega, samuti lapse kasvu rikkumine.
Kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärme haigus, mis väljendub hormoonide tekke rikkumises, mis viib füüsilise ja vaimse arengu katkemiseni. See haigus mõjutab enamasti tüdrukuid kui poisid.
Adrenogenitaalsündroom - mitmesuguste haiguste kompleks, mis on seotud neerupealiste koore häirimisega. Need mõjutavad inimese organismi kõikide organite ainevahetust ja tööd. Need häired mõjutavad ebasoodsalt seksuaalset, kardiovaskulaarset süsteemi ja neere. Kui te ravi ajal ei alusta, võib see haigus viia surma.
Galaktoosemia on haigus, mis seisneb galaktoosi töötlemise ensüümide puudumises. See ensüüm akumuleerub kehas, mõjutab seda maksa, närvisüsteemi, füüsilist arengut ja kuulmist.
Nagu näeme, on kõik uuritud haigused väga tõsised. Ja kui te ei võta õigeaegselt vastsündinute sõeluuringut ega alusta ravi, siis võivad tagajärjed olla rohkem kui tõsised.
Vastavalt vastsündinu skriinimise tulemustele võib ultraheli määrata ja teha muid vajalikke katseid täpsema ja lõpliku diagnoosi kindlakstegemiseks.
Mis vastsündinutel on audioloogiline skriinimine?
Uute vastsündinute audioloogiline sõeluuring on nn varane kuulmiskatse. Nüd on enam kui 90% lastest audioloogiliselt testitud rasedus- ja sünnitushaiglas, ülejäänu saadetakse selleks, et kontrollida ärakuulamist kliinikus.
Ja kui audioloogilise sõeluuringuga puutuvad kokku ainult ohustatud riskiga lapsed, siis on see nüüd kõigile vastsündinutele kohustuslik. Selline massiuuring on seotud kuulmise taastamise suure tõhususega, kui probleem on õigeaegselt tuvastatud. Lisaks sellele kasutatakse esimesel elukuul proteesi kuulmisaparaatidega sageli ja on vaja ka õigeaegset diagnoosi.