Vananemine on paratamatu protsess, mis mõjutab iga inimest, voolab järk-järgult ja pidevalt. Siiski on haigus, mille puhul see protsess areneb väga kiiresti, mõjutades kõiki elundeid ja süsteeme. Seda haigust kutsutakse progeriaeks (Kreeka keelt on enneaegselt vana), see on äärmiselt haruldane (1 juhul 4 kuni 8 miljonit inimest), meie riigis on selliseid kõrvalekaldeid mitmeid juhtumeid. On kaks peamist progeriaerilist vormi: Hutchinson-Guilfordi sündroom (laste progeria) ja Werner'i sündroom (täiskasvanute progeria). Teistest viimastest räägime meie artiklis.
Werneri sündroom - teaduse saladus
Werneri sündroomi kirjeldas Saksa arst Otto Werner 1904. aastal, kuid siiani on progeria endiselt uurimatu haigus, mis esineb harva esinemise tõttu. On teada, et see on geneetiline häire, mis on põhjustatud pärilikust geeni mutatsioonist.
Tänaseks on teadlased samuti otsustanud, et Werner'i sündroom on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et progeriaga patsiendid saavad üheaegselt isa ja ema ühe kaheksanda kromosoomi asuvast anomaalsest geenist. Kuid seni pole geneetilise analüüsi abil võimalik diagnoosi kinnitada või eitada.
Täiskasvanute progeria põhjused
Enneaegse vananemise sündroomi peamine põhjus on endiselt lahendamata. Kahjustatud geenid, mis on progeriaga patsiendi vanemate geeniseadmes, ei mõjuta nende keha, kuid kui see kombineeritakse, toob see kaasa hirmuäratava tulemuse, mõistab hukka lapse tulevikus kannatuste kaotamise ja ennetähtaegse lahkumisega elust. Kuid see, mis viib selliste geenimutatsioonide alla, on endiselt ebaselge.
Haiguse sümptomid ja liik
Werneri sündroomi esimesed ilmingud ilmnevad vanuses 14-18 aastat (mõnikord hiljem) pärast puberteediaega. Kuni praeguseni arenevad kõik patsiendid üsna normaalselt, ja siis algab nende kehas kõik elusüsteemide ammendumisprotsessid. Üldjuhul algavad patsiendid esialgu hallid, mis on sageli koos juuste väljalangemisega. Seedes on vananenud naha muutused: kuivus, kortsud , hüperpigmentatsioon, naha pingutamine, kahvatu.
Loodusliku vananemisega kaasnevad paljud patoloogiad: katarakt , ateroskleroos, kardiovaskulaarsüsteemi häired, osteoporoos, mitmesugused healoomulised ja pahaloomulised kasvajad.
Samuti on täheldatud endokriinseid häireid: teiseste seksuaalsoovide puudumine ja menstruatsioon, steriilsus, kõrge hääl, kilpnäärme talitlushäire, insuliiniresistentne diabeet. Atroofia rasvkoe ja lihased, käed ja jalad muutuvad ebaproportsionaalselt õhukeseks, nende liikuvus on järsult piiratud.
Tugev muutus ja näo tunnused - need muutuvad teravaks, lõug laieneb järsult, nina omandab sarnasuse lindu nokaga, suu väheneb. 30-40-aastaselt näeb täiskasvanud progeria inimene välja 80-aastane mees. Werneri sündroomiga patsiendid elavad harva kuni 50 aastat ja surevad kõige sagedamini vähki, südameatakk või insult.
Täiskasvanute progeria ravi
Kahjuks pole sellist haigust lahti saada. Ravi eesmärk on ainult vabaneda tekkivatest sümptomitest, samuti vältida võimalikke kaasuvaid haigusi ja nende ägenemisi. Plastkirurgia arenguga oli võimalik ka veidi korrigeerida enneaegse vananemise väliseid ilminguid.
Praegu viiakse läbi testid Werner'i sündroomi raviks tüvirakkudega. On veel lootuses, et lähitulevikus saavad positiivsed tulemused.