Geneetiline analüüs muutub järk-järgult populaarseks uuringuks. Seda tüüpi laboriuuringute abil saavad arstid kindlaks teha mitte ainult suguluse astme, vaid ka konkreetse haiguse eelsoodumuse. Vaatame üksikasjalikult analüüsi, räägime selle läbiviimise viisidest ja omadustest.
Geneetilise analüüsi meetodid
Geneetiline uuring - suur hulk laboriuuringuid, katseid, vaatlusi ja arvutusi. Selliste meetmete peamine eesmärk on määrata pärilikud tunnused, uurida üksikute geenide omadusi. Sõltuvalt selle või selle analüüsi eesmärgist eristatakse meditsiinigeneetikas järgmisi eksamitüüpe:
- DNA struktuuri analüüs;
- kromosoomianalüüs;
- geneetilise ühilduvuse analüüs;
- haiguste eelsoodumuse uurimine.
DNA analüüs
Sellise uuringu sooritamine, nagu isadusandmete DNA-analüüs, aitab tuvastada suurt protsenti lapse bioloogilist vanemat. Tema käitumiseks võetakse materjalist ema, laps ja väidetav isa. Uurimisobjektina võib toimuda sülg, veri. Üsna tihti viiakse läbi bukaalne kraapimine (materjali võtmine põse sisepinnast).
Spetsiaalse seadme abil viiakse geneetilise analüüsi käigus välja DNA molekulis olevad teatud fragmendid, mis kannavad geneetilisi andmeid - loci. Mitme suurenemise korral hindab labor kolme näidist korraga. Esialgu eraldatakse geneetiline materjal, mille laps emalt pärineb, seejärel võrreldakse ülejäänud maatükke väidetava isa valimiga. Iseseisvus toimub otseselt geneetilise analüüsi teel.
Kromosomaalne analüüs
Kromosomaalse patoloogia analüüs aitab kindlaks teha võimalike haiguste olemasolu sündimata beebis. Selleks kasutavad arstid sünnieelset sõeluuringut. See hõlmab vereproovide võtmist uuringuteks ja ultraheliuuringuteks. Tulemuste tõlgendamist teostab ainult arst. Samal ajal ei tehta lõpliku diagnoosi ühe sõeluuringu alusel. Halvad tulemused näitavad täiendavaid uuringuid. Normaalväärtuste erinevus võib olla märk kromosomaalsete kõrvalekallete esinemisest:
- Downi sündroom ;
- trisoom 13 ja 18 kromosoomid;
- Turneri sündroom;
- Klinefelteri sündroom.
Geneetilised testid raseduse planeerimisel
Geneetilise ühilduvuse analüüs näeb ette võimaluse luua laps konkreetsest partnerist. Praktikas selgub sageli, et paljud abielupaarid ei saa pikka aega lapsi saada. Viide arstidele kohustuslike uuringute hulgas - geneetilise ühilduvuse analüüs . Seda viiakse läbi suurte kliinikute ja pereplaneerimiskeskuste tingimustes.
Inimese keharakkudel on nende pinnal spetsiifiline valgu HLA - inimese leukotsüütide antigeen. Selle valgu oli võimalik välja tuua rohkem kui 800 liiki. Selle funktsioon kehas on viiruste, patogeenide õigeaegne äratundmine. Kui välismaalane struktuur avastatakse, saadavad nad signaali immunoglobuliinide tootmiseks immuunsüsteemile. Kui süsteem on talitlushäire, tekib see reaktsioon ka tekkiva embrüo puhul, mis põhjustab spontaanset abordi.
Selle olukorra arengu välistamiseks soovitavad arstid ühilduvuse geneetilise analüüsi läbimist. Kui see toimub, hinnatakse partnerite valgusstruktuure ja võrreldakse nende sarnasust. Väärib märkimist, et kokkusobimatus ei ole tegelikult raseduse takistus. Pärast rasestumist on naine kontrolli all, kes viibib raseduse ajal haiglast raseduse katkestamise profülaktikaks.
Geneetiline analüüs raseduse ajal
Selline loote geneetilise analüüsi uuring võimaldab diagnoosida kromosomaalseid patoloogiaid lapse arengu varases staadiumis emakarjal. Seda uuringut nimetatakse sageli sõeluuringuks. Selle koostis hõlmab mitte ainult lapse geneetilise materjali analüüsi, vaid ka tulevase beebi uurimist ultraheli abil. Nii saavad arstid tuvastada elust ebasoodsaid rikkumisi, nõrkusi. Sama uuringu eesmärk on kaotada geneetilised kõrvalekalded, aitab kindlaks teha arengu tõenäosust, hinnates ühendite vere sisaldust veres:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Sageli kasutavad selliseid näitajaid, mida arstid markeritena, - kui nende väärtused ei vasta kehtestatud standarditele, annavad arstidele täiendava uuringu. Sellisena kasutatakse invasiivseid meetodeid. Nende kasutamine on seotud raseduse tüsistuste ohuga. Sellest tulenevalt toimub kohtumine harvadel juhtudel. Selliste analüüside hulka kuuluvad:
- koorioni biopsia - embrüo välimiste ümbriste koeosakeste analüüs;
- nabaväädi vereproovi võtmine;
- amnionivedeliku analüüs.
Geneetilise analüüsi vastuvõtlikkus haigustele
Geneetiliste haiguste analüüs aitab täpselt hinnata sündimata lapse patoloogia tekkimise ohtu. Materjal võetakse haiglasse 4. päeval, kui laps ilmub õigeaegselt ja nädal enne hiljem enneaegsetele imikutele. Vereproov võetakse läbi kreenist. Mitmed selle tilgad kohe kantakse spetsiaalsele katseribale ja saadetakse seejärel laboratooriumisse. Selles geneetilises analüüsis on arstid selliste patoloogiate tendentsiks (geneetiline täielik analüüs):
- Tsüstiline fibroos. Päriliku olemuse haigus, milles häiritakse hingamisteede ja seedetraktite tööd.
- Fenüülketonuuria. Sellise haigusega muutuvad aju struktuurid - tekkivad neuroloogilised häired, moodustub vaimne alaareng.
- Kaasasündinud hüpotüreoidism. Haigus areneb kilpnäärmehormoonide põneva defitsiidi tõttu. See protsess pärsib lapse füüsilist ja vaimset arengut. Hormoonteraapia on ainus viis seda ravida.
- Galaktoosemia. Siseorganite (maks, närvisüsteem) toimimise rikkumine. Laps on sunnitud jälgima piimatoitu, läbima spetsiaalse ravi.
- Adrenohüpia sündroom. Koosneb androgeenide sünteesi suurenemisest.
Onkoloogia geneetiline analüüs
Onkoloogilise protsessi laadi arvukate uuringute käigus suutsid teadlased kindlaks teha haiguse suhet päriliku teguriga. Onkoloogilistele haigustele on nn geneetiline eelsoodumus - esinemine perekonnas esivanematele, kes olid haiguse suhtes vastuvõtlikud, suurendab märkimisväärselt onkoloogia arengut lastekodudes. Näiteks on geneetikud otsustanud, et BRCA1 ja BRCA2 geenid vastutavad rinnavähi tekkimise eest 50% juhtudest. Geneetiline eelsoodumus vähiks on tingitud nende geenide mutatsioonist.
Rasvumise geneetiline analüüs
Mitme aastakümne jooksul on toitumisspetsialistid läbi viinud arvukalt uuringuid, üritades tõestada ülemäärase kaalu põhjuseid. Selle tulemusena leiti, et lisaks alatoitumusele on tasakaalustamata toitumine ka rasvumisega seotud geneetiline eelsoodumus. Nii alates varases eas on võimalik jälgida suhet kehamassi indeksi ja eelsoodumus kaalutõus. Peak on ajal hormonaalsed muutused kehas - puberteedi aeg, rasedus ja rinnaga toitmine, menopaus.
Kaalu suurenemise eest vastutavate geenide seas nimetatakse geneetikat:
- FTO - vastutab kehakaalu eest;
- HMGI-C - aktiveerib rasvarakkude kasvu;
- NRXN3 - mõjutab küllastumise tunde tekkimist;
- FIT1 ja FIT2 - stimuleerivad adipotsüütide moodustumist - rakke, millest moodustatakse rasvkoed.
Elundite ja süsteemide seisundi hindamisel, et hinnata eelsoodumust rasvumisele, viiakse läbi vere geneetilise analüüsi, et määrata selliste ainete kontsentratsioon:
- leptin - reguleerib keha ainevahetusprotsesse, suurendab energiakulu;
- T4 vaba, TSH - kilpnäärmehormoonid;
- glükoosisisaldusega hemoglobiin, glükoos - iseloomustab süsivesikute ainevahetust.
Geneetiline trombofiilia uurimine
Suurenenud kalduvus moodustada verehüübeid, trombi, määratakse pärilikkuse tasemel. Trombophilia geneetiline eelsoodumus on täheldatud, kui geenis esineb mutatsioon, mis vastutab verehüübimisfaktori F5 eest. See põhjustab trombiini moodustumise kiirenemist, mis suurendab vere hüübimist. Protrombiini geeni (F2) mutatsioon suurendab selle faktori sünteesi koagulatsioonisüsteemis. Selliste mutatsioonide esinemisel suureneb tromboosi oht mitu korda.
Laktaasipuudulikkuse geneetiline uuring
Laktoosi talumatus on rikkumine, mis seob keha suhkru imendumise võimet, mis on tingitud ensüümi laktaasi seedetrakti sünteesi vähenemisest. Haiguse ja selle eelsoodumuse tuvastamiseks kasutatakse sageli geenide C / T-13910 ja C / T-22018 määramiseks geneetilist analüüsi. Nad on otseselt vastutavad ensüümide väikese sünteesi eest. Nende geenide kandjate abil nende struktuuri hindamine aitab tuvastada võimalikke kahjustusi nende sugulaste järeltulijates. Geneetilise analüüsi dekodeerimist teostavad spetsialistid.
Gilbert'i sündroomi geneetiline eksam
Gilberdi sündroom - kaasasündinud maksapatoloogia, mis viitab healoomulistele häiretele. Sageli kannab perekonnategelast, läheb vanematest lastele. Sellega kaasneb bilirubiini taseme tõus. Põhjus seisneb maksarakkudes sisalduva ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi rikkumises ja osaleb vaba bilirubiini seondumisel. Geneetiline vereanalüüs aitab määrata patoloogiat, hinnates UGT1 geeni ja selle koopiat.
Geneetiline eelsoodumus alkoholismile
Probleemi uurivad arstid on pikaajalisi uuringuid, püüdes seostada alkoholi ja geneetilise kõva vahel. Kuid sellise haiguse geneetiline eelsoodumus pole kindlaks tehtud. On palju hüpoteese, kuid neil pole konkreetset kinnitust. Arstid räägivad sageli haigusest kui omandatud haigusest, mis on sõltumatu valiku tagajärg. Seda kinnitavad edukad, edukad inimesed, kelle vanemad kannatasid alkoholismi eest.
Geneetiline pass
Nimekirjas võib näha tervishoiuteenuste osutamisel pakutavate teenuste hulgas üha enam tervishoiuteenuseid, nagu terviklik geneetilise tervisepass. See hõlmab keha täielikku geneetilist analüüsi, mille eesmärk on kindlaks teha teatud haiguste rühma jaoks eelsoodumus. Lisaks sellele aitab hotelli geenide hindamine tuvastada teatavat liiki tegevuse kalduvust, varjatud andekate loomiseks.