Mis on Retti sündroomi põhjus?
Praegu on palju tõendeid selle kohta, et rikkumisel on geneetiline päritolu. Patoloogiat leitakse peaaegu alati ainult tüdrukute seas. Retti sündroomi välimus poistel on erand ja seda registreeritakse harva.
Haiguse arengu mehhanism on otseselt seotud lapse aparaadi genoomi mutatsiooniga, täpsemalt x-kromosoomi purunemisega. Selle tulemusel tekib aju arengus morfoloogiline muutus, mis täielikult peatab selle kasvu lapse elu 4. aastaks.
Millised on peamised sümptomid, mis viitavad Retti sündroomi esinemisele lastel?
Esimestel kuudel näeb beebi üldiselt tervislikult ja ei erine oma eakaaslaste seast: kehakaal, pea ümbermõõt on täielikult kooskõlas kehtestatud normidega. Sellepärast ei tekita arstide kahtlus, mis rikub tema arengut.
Ainus asi, mida tütarlastel enne kuus kuud võib märkida, on aotoonia (lihaste letargia) manifestatsioon, mida iseloomustab ka:
- kehatemperatuuri alandamine;
- jalgade ja peopesade higistamine;
- naha kõht.
Juba 5. elukuu lähemale hakkavad ilmnema märke motoorika liikumise arengu hilinemisest, mille hulgas on selga pööramine ja indekseerimine. Tulevikus ilmnevad raskused üleminekul kehas horisontaalsest asendist vertikaalselt ja lapsed on ka raske jalad seisma jääda.
Selle häire vahetute sümptomite seas on võimalik eristada järgmist:
- kasvumäära erinevus;
- käte ja jalgade ebaproportsionaalsed suurused kehale, väike pea;
- kõne arenguhäire;
- jalgsi põlveliigesed;
- kehahoia rikkumine;
- krampide välimus;
- psühho-motoorika arengu hilinemine.
Eraldi on vaja öelda, et geneetiline haigus Retti sündroomi, mis on hertiseeritud seisundis (haiguse progresseerumisel), kaasneb alati hingamisprotsessi rikkumisega. Selliseid lapsi saab fikseerida:
- apnoe (äkiline äkiline hingamine);
- aerofaagia (õhu allaneelamine, mis põhjustab sagedast regurgitatsiooni);
- hüperventilatsioon (kopsude üleküllastumine hapniku tõttu kiire ja madal hingamine).
Samuti on sümptomite emadele eriti silmatorkavate seoste hulgas võimalik tuvastada sagedasi, korduvaid liikumisi. Sellisel juhul on kõige sagedamini täheldatud käepidemetega mitmesuguseid manipuleerimisi: laps paistab olevat pesta või hõõruda neid keha pinna suhtes, justkui verevalumiga. Sellised lapsed sageli hammustatakse kokku surutud rusikatega, millega kaasneb suurenenud süljeeritus.
Millised on häire staadiumid?
Arvestades Rett'i sündroomi häirete tunnuseid, räägime sellest, millised on patoloogia kujunemise etapid:
- Esimene etapp - esmased märgid ilmuvad 4-kuulises intervallis -1,5-2 aastat. Iseloomustab kasvu aeglustumine.
- Teine etapp on omandatud oskuste kaotamine. Kui kuni üks aasta on väike tüdruk õppinud hääldama mõnd sõnu ja kõndima, siis on need 1,5-2 aastat kaotatud.
- Kolmas etapp on 3-9 aastat. Seda iseloomustab suhteline stabiilsus ja progresseeruv vaimne alaareng.
- Neljas etapp - vegetatiivses süsteemis, luu-lihaskonna süsteemis on pöördumatud muutused.
Kuni 10-aastaseks saamiseni võib iseseisva liikumise võime täielikult kaotada.
Rhetti sündroom ei reageeri ravile, seega on kõik selle häire ravimeetmed sümptomaatilised ja nende eesmärk on leevendada tüdruku üldist heaolu. Selle rikkumise prognoos on lõpuni ebaselge. haigus täheldatakse mitte rohkem kui 15 aastat. Tuleb märkida, et mõned patsiendid surevad noorukieas, kuid paljud patsiendid jõuavad 25-30 aastani. Enamik neist on immobiliseeritud ja liikuvad ratastoolides.