Reeglina on võimalik diagnoosida tsüstilist fibroosi varases eas, kuna seda iseloomustab väga iseloomulik sümptomaatika. Kuid kerge või aeglaselt arenevas ühemoodilise vormis see haigus ilmneb halvasti. Seepärast on oluline teada, et otseselt tsüstilist fibroosi - sümptomeid ja selle väliseid märke - teiste sarnaste haiguste eristamiseks.
Tsüstilise fibroosi haigus - mis see on?
Asjaomane haigus on pigem patoloogia. See tuleneb seitsmenda kromosoomi pika käe lokaliseeritud geeni mutatsioonist. Haigestumise tõenäosus on ainult siis, kui mõlemad vanemad on kahjustatud geeni kandjad ja 25%. Vaatamata nendele tingimustele mõjutab tsüstilise fibroosi haigus piisaval arvul inimesi, kuna kummagi kromosoom on olemas iga 20-nda elaniku kohta.
Täiskasvanu tsüstiline fibroos - sümptomid
Nagu juba märgitud, ilmneb haigus lapseeas, tavaliselt kuni 2 aastat ja ainult 10% patsientidest esinevad esimesed sümptomid noorukieas ja täiskasvanueas.
Tsüstilise fibroosi peamised tunnused on:
- keha arengut laguna, samas kui vaimsed võimed on normaalsed või isegi tavalisest kõrgemad;
- sõrme paksenemine kogu pikkuse ulatuses;
- polüübid , tuuletõmbed ninas;
- sagedaste korduvate hingamisteede kroonilised haigused;
- hingamispuudulikkus;
- pidevalt ägenenud bronhiit, sinusiit, sinusiit;
- pankreatiit;
- tugeva köha, tavaliselt öösel, viskoosse või rögaste vabastamisega;
- mao- ja soolehäired;
- krooniline koletsüstiit;
- hingeldus , astmahood;
- suguelundite haigused, impotentsus.
Tsüstilise fibroosi loetletud sümptomid on seotud asjaoluga, et kahjustatud geen ei võimalda organismil toota valku, mis vastutab normaalse vee ja elektrolüütide metabolismi käigu eest siseorganite rakkudes. See viib vere tiheduse ja viskoossuse suurenemiseni, mida tekitavad kõige sisesekretsiooni näärmed. Mucus seisab, bakterid seda mitmekordistuvad, muutuvad elundid, eriti kopsudes, pöördumatud muutused.
Tsüstilise fibroosi soolestiku vormi iseloomustab puhitus, õmblus, kõhukinnisus ja oksendamine. Need sümptomid on ravile alluvad ravimeid kasutades koos ensüümidega, kuid haiguse kopsu manifestatsioonid suurenevad jätkuvalt.
Tsüstiline fibroos - diagnoosimine
Esiteks kontrollitakse haiguse kõige iseloomulikemate sümptomite olemasolu - sisemise õõnes elundi salajasuse viskoossus, hingamisteede krooniliste haiguste ägenemine. Pärast seda on vaja kindlaks teha muteerunud geeni olemasolu vanematelt ja kontrollida haigestumuse juhtumeid perekonnas.
Tsüstilise fibroosi kõige täpsem analüüs on DNA. See katse on kõige tundlikum ja seda saab läbi viia isegi raseduse ajal, uurides amnionivedelikku. Vale tulemuste arv ei ületa 3% ja võimaldab teil kiiresti diagnoosida ilma lisameetmeteta.
Rasvhapete ja kümotrüpsiini hulga kindlaksmääramine patsiendi väljaheites on ka üks viis haiguse diagnoosimiseks. Kõigis laborites on kümotrüpsiini normatiivsed indeksid välja töötatud individuaalselt. Tsüstilise fibroosi kahtlustele tekitavate hapete hulk on rohkem kui 20-25 mmol päevas.
Pilokarpiini tsüstilise fibroosi higistamine on kloriidide kontsentratsiooni uurimine pooride sekreteeritud vedelikus. Katset tuleb testida vähemalt kolm korda, et luua õige diagnoos.