Neonataalne skriinimine

Juba esimestel elupäevadel ootab vastsündinud beebi kohustuslikku uuringut - pärilike haiguste neonataalne skriinimine või "kandekatse". See uurimismeetod võimaldab meil varakult tuvastada mitmeid tõsiseid haigusi, mis pikka aega ei avalda mingeid väliseid sümptomeid. Samal ajal võivad need patoloogiad tulevikus oluliselt halvendada lapse elukvaliteeti ja nõuavad kohest tegevust.

Kuidas toimub "kuninganna test"?

Neonataalse sõeluuringu tegemiseks võtab laps kehapinnast 3-4 päeva jooksul elu, enneaegsetel beebidel analüüsitakse 7-14 päeva pärast sündimist 3 tundi pärast toitmist.

Vereproovide võtmine toimub spetsiaalse testpaberi vormis. Vormi kujul on haigused, mida analüüsitakse väikeste ringide kujul.

Millised haigused võivad avastada vastsündinu sõeluuringut?

Vastsündinute vastsündinute skriinimisel tuleb kontrollida vähemalt 5 kaasasündinud haiguse esinemist. Mõnel juhul võib nende arv olla palju suurem. Siin on peamised haigused, mis võivad avaldada "kandearvu":

1. Adrenogenitaalsündroom või neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioon. See tõsine haigus võib juba pikka aega mingil viisil avalduda, kuid puberteedieas on suguelundite organismi areng noorte hulgas häiritud. Ravi puudumisel võib ACS põhjustada ka soola kahanemist neerude kaudu, rasketel juhtudel põhjustab see seisund surma.
2. Galaktoosemia on ensüümide puudumine või puudumine ensüümides, mis on vajalikud galaktoosi töötlemiseks glükoosis. Lapsel on näidatud eluaegne dieet, mis välistab täielikult piima ja kõik galaktoos sisaldavad piimatooted.
3. Kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärme raske haigus. Tema juures ei too laps piisavalt kilpnäärmehormoone, mis omakorda põhjustab enamiku süsteemide ja elundite arengu hilinemist. Ilma ravimiseta põhjustab see seisund puude ja vaimset alaarengut.
4. Tsüstiline fibroos on seisund, mida iseloomustab ülekaaluline immunoreaktiivne trüpsiin veres. See haigus võib põhjustada seedetrakti ja hingamisteede, samuti endokriinsete näärmete tõsiseid häireid.
5. Fenüülketonuuria korral puudub organismil ensüüm, mis vastutab aminohappe fenüülalaniini lõhustamise eest. Selle aine liigne kuhjumine lapse veres mõjutab kõiki sisemisi elundeid, areneb vaimne aeglustumine, aju sureb.

Sellised lapsed on kogu elu keelatud süüa valku sisaldavaid tooteid, sealhulgas liha, kala, piima jne; nende toitumiseks valmistatakse spetsiaalseid ravitooteid ilma fenüülalaniinita.

Neonataalse sõeluuringu tulemusi nende kõrvalekallete puudumisel ei teatata lapse vanemale. Kuid mis tahes haiguse tuvastamisel viivitamatult tehakse korduvat katset, mis võimaldab välistada võimaliku vea. Diagnoosi kinnitades tuleb võtta meetmed koheselt, sest kõik need haigused on äärmiselt tõsised ja nende ravi tuleb alustada võimalikult varakult.